NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), invaziv olmayan prenatal testler arasında yer alan ve fetüsün genetik durumunu değerlendirmeye yönelik bir tarama testidir. Bu test, genellikle gebeliğin erken dönemlerinde (10. hafta ve sonrasında) yapılır ve anne adayının kanında bulunan hücresel serbest DNA (cfDNA) analizi ile fetüsün genetik özelliklerini incelemeye olanak tanır. NIPT, Down sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 gibi genetik hastalıkların tespitinde oldukça yüksek doğruluk oranlarına sahiptir.

NIPT Testinin Temel Amacı:

NIPT, gebelikte fetüsün genetik hastalık risklerini belirlemeye yardımcı olmak için yapılır. Bu test, özellikle aşağıdaki durumlarda yapılabilir:

  • Down sendromu (Trizomi 21): En yaygın genetik hastalıklar arasında yer alır.
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu): Genetik bir hastalık olup, bebeklerin yaşam süresi genellikle kısadır.
  • Trizomi 13 (Patau sendromu): Genetik bozukluklar sonucu ciddi fiziksel ve zihinsel engellerle birlikte doğan bebeklerde görülür.
  • Diğer genetik bozukluklar: Bazı testler, diğer genetik bozuklukların tespitinde de yardımcı olabilir.

NIPT Nasıl Yapılır?

  1. Kan Alma: NIPT testi, anne adayından basit bir kan örneği alarak yapılır. Bu kan örneğinde, fetüsün genetik materyalini taşıyan hücresel serbest DNA (cfDNA) bulunur.
  2. DNA Analizi: Alınan kan örneği laboratuvara gönderilir ve burada fetal DNA, anneden ayrılarak incelenir. Bu DNA analizi, fetüsün kromozomal yapısını ve olası genetik hastalık risklerini belirlemeye yardımcı olur.
  3. Test Süresi: NIPT genellikle 1-2 hafta içinde sonuç verir.

NIPT’in Avantajları:

  • Yüksek Doğruluk Oranı: NIPT, özellikle Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların tespiti konusunda oldukça yüksek doğruluk oranına sahiptir (yaklaşık %99’a kadar).
  • Non-invaziv: Kan örneği alındığı için, amniyosentez veya CVS (koryon villus örneklemesi) gibi invaziv testlerle ilişkili düşük yapma riski taşımaz.
  • Erken Tanı: Gebeliğin erken dönemlerinde yapılabilir (10. haftadan sonra), bu da erken tarama ve potansiyel risklerin daha erken dönemde belirlenmesini sağlar.
  • Yüksek Hassasiyet ve Güvenlik: Hem anne hem de fetüs için güvenli bir testtir, çünkü invaziv müdahale gerektirmez.
  • Çoklu Hastalıkların Tespiti: NIPT, birden fazla genetik bozukluğa yönelik tarama yapabilir.

NIPT Testinin Sınırlamaları:

  • Tarama Testi: NIPT bir tarama testi olup, kesin tanı koymaz. Yani, testin yüksek doğruluk oranına rağmen yanlış negatif veya yanlış pozitif sonuçlar mümkündür. Anormal sonuçlar, genetik bir hastalık teşhisi için daha ileri testler gerektirir.
  • Yüksek Maliyet: NIPT, diğer prenatal testlere göre genellikle daha pahalıdır.
  • Bazı Genetik Bozukluklar İçin Uygun Olmayabilir: NIPT tüm genetik hastalıkları tespit edemez. Örneğin, tek gen bozuklukları veya bazı nadir hastalıklar bu testle saptanamayabilir.
  • Hedeflenmiş Tarama: NIPT, her genetik hastalık için değil, belirli kromozomal anomaliler için test yapar.

NIPT Sonuçları:

  1. Negatif Sonuç:
    • Test, Down sendromu, Trizomi 18 veya Trizomi 13 gibi belirtilen hastalıklar açısından riskin düşük olduğunu gösterir.
    • Ancak, bu sonuçlar kesin değildir ve bu hastalıkların varlığı tamamen ortadan kalkmaz.
  1. Pozitif Sonuç:
    • Test, belirtilen genetik hastalıklar açısından bir riskin yüksek olduğunu gösterir. Ancak, bu sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Pozitif sonuç alınması durumunda, kesin tanı koymak için amniyosentez veya CVS gibi invaziv testler önerilebilir.
  1. Belirsiz Sonuç:
    • NIPT bazen belirsiz sonuçlar verebilir, bu da fetüsün genetik materyalinin yeterince analiz edilememesi veya diğer teknik sebeplerden kaynaklanabilir. Böyle durumlarda testin tekrar yapılması veya başka testlere başvurulması gerekebilir.

NIPT Kimlere Yapılabilir?

  • Yüksek Riskli Gebelikler: 35 yaş ve üzeri anne adayları, kromozomal anomali riski yüksek olan gebelikler, önceki gebelikte genetik bozukluk yaşayan kadınlar.
  • Genetik Hastalık Riskleri: Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan kadınlar.
  • Fetal Anomalilerin İzlenmesi: Fetal ultrason sonucunda belirli anormallikler tespit edilen gebeliklerde NIPT yapılabilir.

NIPT, gebelikte fetal genetik bozuklukları belirlemede etkili ve güvenli bir testtir. Yüksek doğruluk oranı ve invaziv olmayan yapısı sayesinde, birçok anne adayı için tercih edilen bir tarama testidir. Ancak, kesin tanı koymak için genetik testlerin ve doktorun önerilerine göre daha ileri incelemeler yapılması gerekebilir.